희귀질환 연구에서 AI 적용까지

오르파마는 연구 질문을 돕고, 인텔리전스는 근거를 정리합니다. 파운드리는 모델 개발부터 검사·영상 분석 시스템까지 조직에 맞게 만듭니다.

연구의 출발점

Why? 왜 기존 약물을 다시 살펴보나요?

희귀질환은 환자 수가 적어 새 치료제를 개발하는 데 시간과 비용의 장벽이 큽니다. 오르페라는 기존 승인 약물의 새로운 가능성을 찾는 연구에서 출발했습니다.

유전자 발현 분석과 설명가능한 기전 판정으로 검토할 후보와 근거를 정리합니다. 이 연구 경험을 바탕으로 오르페라 파운드리는 다른 조직의 검사·영상 분석 업무에도 AI를 적용합니다.

약 10,000알려진 희귀질환
95%FDA 승인 치료제가 없는 희귀질환

출처: NIH/NCATS · 2023년 자료

연구·개발 근거

희귀질환 연구 결과와 모델 평가

아래 수치는 CREST 후향 분석과 오르파마 모델 평가입니다. 파운드리 적용 예시의 성능을 나타내지 않습니다.

기술 01

CREST · 유전자 발현 기반 약물 후보 탐색

질환과 약물의 유전자 발현 패턴을 비교해 후속 연구에서 검토할 후보의 우선순위를 정합니다.

전임상·임상 연구에서 다뤄진 약물을 후향 분석으로 상위 1%에 포착했습니다.

10위
후보 1,170개 중상위 0.85%

스피로놀락톤 × 뒤센 근이영양증(DMD)

기존 연구와 계산 순위의 일치를 확인한 후향적 재발견 사례입니다. 새로운 약물 재창출 후보의 우선순위 평가에 활용할 가능성을 보여줍니다.

기존 연구와 대조한 내부 후향 분석이며, 새로운 후보의 예측 성능이나 임상 효과를 검증한 결과는 아닙니다.

기술 02

ORPHARMA · 설명가능한 기전 판정 모델

ORPHARMA · 학습 후GPT-5.6-solORPHARMA · 학습 전

기본 평가n = 119

유전자 분리 평가n = 296

약물 분리 평가n = 249

유전자·약물 분리 평가n = 46

좁은 화면에서는 표를 좌우로 밀어 비교할 수 있습니다.

절대값 · 모든 막대는 0–100% 기준

ORPHERA · 세 가지 제공 영역

연구하고, 판단하고, 현장에 적용합니다

희귀질환 연구에 필요한 도구와 근거 분석, 조직을 위한 AI 개발을 한곳에서 소개합니다.

01 · AI 연구

오르페라 오르파마

문헌·약물·임상 근거를 연결해 후보 탐색과 연구 계획을 돕는 연구용 AI 에이전트입니다. 개발 중

양손으로 키보드를 누르는 안드로이드 손과 약물 후보 순위·적응증별 점수표를 크게 표시한 정면 모니터 개념 이미지
AI 생성 연구 화면 예시 · 문구·수치는 가상이며 실제 제품 화면이 아닙니다.

02 · 연구 분석

오르페라 인텔리전스

와치는 연구 동향, 콤파스는 규제 경로, 시그날은 약물·질환별 근거를 정리합니다.

문헌 요약·실험 데이터·근거 검토가 담긴 독립된 A4 보고서 세 장을 책상에 펼친 예시
AI 생성 보고서 예시 · 문구·수치는 가상이며 실제 연구 결과가 아닙니다.

03 · 조직 맞춤형 AI

오르페라 파운드리

모델 개발·파인튜닝, 에이전트·솔루션을 구축해 불량 판정·영상·이미지 분석·문서 검색에 적용합니다.

조직의 자료와 업무 기준을 맞춤 AI 개발과 실제 업무 도구로 연결하는 파운드리 개발 흐름
AI 생성 적용 예시 · 실제 구축 화면이나 성능을 나타내지 않습니다.