9월 3일, 첫 disease-modifying 치료제
미국 FDA는 2026년 9월 3일, Ionis Pharmaceuticals의 Zanvastro(zilganersen)를 Alexander disease 치료제로 승인했다. 이 질환의 첫 disease-modifying 치료제다. 그전까지 Alexander disease 환자에게는 질병의 진행을 늦추는 약이 없었다. 증상을 돌보는 지지요법(supportive care)뿐이었다.
Alexander disease는 GFAP 유전자의 변이로 비정상적인 교섬유산성단백질(GFAP)이 성상세포에 축적되는 희귀 진행성 신경질환이다. 축적된 단백질은 로젠탈 섬유(Rosenthal fiber)를 만들고 신경 기능을 무너뜨린다. 유병률은 100만~300만 명당 1명, 미국 내 환자는 약 300명으로 추산된다.
어떻게 작용하는가
Zanvastro는 GFAP를 표적하는 antisense 올리고뉴클레오타이드다. 비정상 GFAP 단백질이 만들어지기 전에 그 생산을 줄여 축적을 막는다. 3개월마다 척수강내(intrathecal) 주사로 투여하며, 1회 용량은 50mg이다.
임상은 다기관 무작위 대조시험(NCT04849741)으로 진행됐다. 2세 이상 소아·성인 49명에 더해, 2세 미만 4명을 대상으로 한 open-label 하위연구도 포함됐다. 주요 평가변수는 보행 속도였다. 5세 이상에서는 Zanvastro 투여군이 61주 동안 보행 속도를 유지한 반면 위약군은 악화됐고, 2~4세 소아에서는 투여군이 더 넓은 운동 기능 평가에서 개선을 보였다. 2세 미만 영아에 대해서는 4명의 약동학·내약성 데이터를 근거로 적응증이 확대됐다.
FDA는 이 신청에 희귀의약품 지정, 패스트트랙, 혁신치료제(breakthrough therapy), 희귀 소아질환 지정을 부여하고 우선심사 바우처도 수여했다. 위스콘신-매디슨대 연구진의 기초 연구에서 시작해 2016년 자연사 연구를 거쳐 임상에 이르기까지, 30년에 걸친 연구의 결실이다.
남는 질문: 가격과 접근성
승인의 이면에는 무거운 숫자가 있다. Ionis가 책정한 가격은 1회 투여당 약 28만 5천 달러, 연 4회 투여로 연간 100만 달러를 넘는다. 미국 외 접근도 아직 불투명하다. 미국 외 상업화는 이탈리아 Recordati와의 라이선스 계약으로 진행되며, 유럽·일본 허가 신청은 2027년부터 계획돼 있다. 환자단체 End AxD 등은 국제 접근 가속을 촉구하고 있다.
"너무 희귀해서 외면받지 않는 세상" — Orphera가 내거는 메시지다. Zanvastro의 승인은 극희귀질환도 치료제 개발의 대상이 될 수 있음을 보여줬다. 다만 승인된 약이 환자에게 닿기까지는 아직 가격과 접근성이라는 간극이 남아 있다. 첫 치료제의 등장은 끝이 아니라 시작이다.
참고: FDA 승인 발표(2026.9.3), Nature Biotechnology "FDA nod for rare neurology drug"(2026.10.12, doi:10.1038/s41587-026-03349-0), rareatives.com(2026.10.16)을 바탕으로 작성.